Diagnosi prenatale, guida agli esami in gravidanza

Le diagnosi prenatale sono tra gli esami più importanti da eseguire in gravidanza e possono essere suddivisi in base al loro grado di invasività, in due categorie:

• Analisi prenatale non invasive come il NIPT, il non invasive prenatale testing.
• Analisi prenatale invasive come la amniocentesi e la villocentesi.

Negli esami in gravidanza, soprattutto laddove la madre superi i 35 anni di età o presenti malattie genetiche o cromosomiche in famiglia (anche nel caso del proprio partner) è richiesto di eseguire alcuni di questi esami, in modo da tenere sotto controllo lo stato del feto e verificare la presenza di anomalie cromosomiche o genetiche. Il test prenatale non invasivo, è una prima modalità di questi esami, ed è svolto nelle prime settimane di gravidanza mediante un piccolo prelievo di sangue della madre al fine di analizzare la composizione del DNA e verificare la presenza di eventuali anomalie. E’ consigliata, soprattutto nel caso di una età avanzata della futura mamma e per verificare eventuali rischi della gravidanza su anomalie cromosomiche quali la Sindrome di Down. E’ una tecnica, che presenta come pro la non invasività nel feto e il raggiungimento di diagnosi prenatali non invasive importanti circa la presenza di eventuali anomalie cromosomiche in tempi più veloci. Tra i contro, invece, gli alti costi che questa tecnica comporta per essere eseguita rispetto ad altre analisi altrettanto importanti in gravidanza.

Le analisi invasive, sono svolte tra i due e i tre mesi di vita del feto e sono tra gli esami in gravidanza più importanti da eseguire per verificare come procede quest’ultima. In particolare, l’amniocentesi, prevede un prelievo del liquido amniotico per la verifica di eventuali malattie genetiche del feto. Tra i pro, vi sono i tempi molto veloci per ricevere le diagnosi prenatali invasive (in circa 20 giorni) mentre tra i contro, la tecnica comunque invasiva con un rischio di perdita fetale sullo 0,5%. La Villocentesi, invece, è svolta con prelievi di piccole quantità di villi coriali (ossia la parte embrionale della placenta). L’obiettivo, è di verificare la presenza di malattie genetiche nel feto e rispetto ad altre tecniche invasive, presenta delle diagnosi più complete. Tra i pro della Villocentesi, vi sono i tempi veloci della diagnosi sullo stato del feto rispetto alla presenza di malattie genetiche, mentre tra i contro, la possibilità di rischio di perdita fetale attorno all’1%.

NIPT, test prenatale non invasivo

Come si fa, a cosa serve, pro e contro, dove farlo, quanto tempo passa per avere il risultato, quanto costa?

Il NIPT è un test prenatale non invasivo di ultima generazione che permette di individuare con maggiore precisione la presenza di malattie genetiche nel feto e di una delle anomalie cromosomiche più diffuse come la sindrome di Down (con la presenza di una terza copia del cromosoma 21). E’ un test, consigliato soprattutto nel caso di madri in età avanzata (e in particolare dai 40 anni in su) e che, a differenza di altre analisi prenatale come la amniocentesi e la villocentesi (ossia tecniche invasive) permette di raggiungere il medesimo risultato sul controllo nel feto da anomalie genetiche in modo meno aggressivo e soprattutto non invasivo.

Il NIPT, è il non invasive prenatale testing, ed è una analisi prenatale non invasiva eseguita sul sangue della madre e nel controllo sulle cellule provenienti dalla placenta del DNA del feto. Serve, per individuare anomalie cromosomiche e per individuare alcune importanti malattie come la sindrome di Down. Tra i pro di questa tecnica, vi è quella di una maggiore percentuale di precisione delle diagnosi prenatali non invasive nel definire la presenza di anomalie cromosomiche e con una minore invasione rispetto a tecniche analoghe come la amniocentesi (con rischio di perdita fetale dell’1%). Tuttavia, presenta tra i suoi contro, dei costi ancora troppo alti e non coperti dal servizio sanitario nazionale. Per eseguire le analisi del NIPT, infatti, è necessario rivolgersi a delle strutture private e con costi da sostenere anche attorno ai 1100 euro.

Come si fa il test prenatale non invasivo NIPT? E’ sufficiente un prelievo di sangue della madre e la verifica dei frammenti di placenta contenuti al suo interno. Lo scopo, è di analizzare la presenza di tre importanti trisomie collegate alle malattie genetiche più diffuse al mondo: Trisomia 21 e sindrome di Down, Trisomia 13 e sindrome di Patau, Trisomia 18 e sindrome di Edwards. Può essere eseguita dalla decima settimana di gravidanza e con una diagnosi consegnata in genere entro le 2 settimane. Al momento, i test non sono coperti dal servizio sanitario nazionale e possono essere eseguiti solo presso strutture private. Di conseguenza, è necessario prima informarsi presso le strutture autorizzate a tale tecnica e dei servizi offerti con relativi costi. Quali elementi in particolare sono da verificare prima di eseguire le suddette analisi in gravidanza?

• Assistenza sulle procedure per il prelievo del sangue della madre e analisi sui frammenti di placenta del feto.
• Costi richiesti dalla struttura per eseguire le analisi e tempi di consegna della diagnosi.
• Eventuale assistenza nel caso in cui il risultato sia positivo e si verifichi la presenza di anomalie genetiche quali la sindrome di Down.

Trovate maggiori informazioni sul sito del Ministero della Salute al seguente link: NIPT – Linea guida

Amniocentesi

come si fa, a cosa serve, pro e contro, dove farlo,  quanto tempo passa per avere il risultato, quanto costa?

L’amniocentesi, è una analisi prenatale per la prevenzione di malattie genetiche nel feto e si fa mediante un prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico. Eseguito attorno alla 16°settimana, è consigliato soprattutto per le donne con una età superiore ai 35 anni o con la presenza in famiglie di patologie cromosomiche e per le quali è prevista anche la possibilità di accesso ad esami in modo gratuito presso delle strutture sanitarie pubbliche.

L’amniocentesi è svolta in ambulatorio mediante una puntura trans addominale per il prelievo del liquido amniotico e per rivelare delle anomalie cromosomiche come la sindrome di Down e con tempi di diagnosi entro i 20 giorni. Essendo una tecnica invasiva, può comportare dei rischi per la perdita del liquido amniotico e per la perdita fetale (con percentuali tuttavia basse dello 0,5%). Tra i pro di questa tecnica, vi è la prevenzione sul feto nel poter conoscere per tempo la presenza di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down e di test che possono essere eseguiti gratuitamente in molte strutture pubbliche.

In particolare, le diagnosi prenatale sull’amniocentesi, possono essere gratuite nel caso di donne con età superiore ai 35 anni o con anomalie genetiche già verificate in famiglia, ossia con una maggiore percentuale di rischio rispetto alla possibilità che si verifichi anche nel feto tale anomalia. In alternativa, è possibile richiedere tali analisi anche in strutture private, ma i costi previsti sono più alti e in genere a partire dai 600 euro.

Villocentesi

Come si fa, a cosa serve, pro e contro, dove farlo,  quanto tempo passa per avere il risultato, quanto costa?

La Villocentesi è una ulteriore analisi prenatale per la prevenzione di malattie cromosomiche e genetiche del feto e con prelievi dei villi coriali (ossia di una componente molto importante per la placenta). Viene eseguita dalla 11° settimana di gravidanza attraverso una puntura sull’addome della donna o in alternativa sulla cervice uterina per le analisi sullo stato del feto. Permette sia di individuare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche come la sindrome di Down (laddove si individui il Trisoma 21) e sia di eventuali malattie generiche come la fibrosi cistica.

Sono in genere sottoposte alle tecniche di Villocentesi, le donne in età avanzata o coppie con precedenti figli soggetti ad anomalie cromosomiche o a rischio di malattie genetiche come la fibrosi cistica. In tali casi, tra l’altro, gli esami possono essere eseguiti gratuitamente presso delle strutture pubbliche. In alternativa, è possibile rivolgersi anche a strutture private, ma con costi più alti a partire da 1000 euro. Altre informazioni importanti da conoscere rispetto a questa tecnica, sono sui pro e i contro. Tra i pro, i tempi di risposta della diagnosi di circa 20 giorni e della possibilità di poter eseguire dei controlli nel feto e sul rischio di malattie genetiche o cromosomiche prima di altre tecnica invasive come la amniocentesi. Tra i contro, invece, i rischi di perdita fetale stimati su percentuali dell’1% (comunque basse) e perdita di sangue per la madre (con rischi comunque bassi).

Analisi invasive e non invasive, pro e contro

Le tecniche non invasive, sono quelle al momento più all’avanguardia per la verifica nel feto di anomalie cromosomiche, sono più precise e soprattutto con un minore rischio di perdita fetale. Tuttavia, gli alti costi ancora presenti possono portare a propendere verso soluzioni alternative e con percentuali comunque significative sui risultati forniti nelle diagnosi prenatale come la amniocentesi e la villocentesi (ossia tecniche invasive). Nella maggior parte dei casi, infatti, tali analisi possono essere eseguite gratuitamente presso strutture sanitarie pubbliche (soprattutto nel caso di donne con una età superiore ai 35 anni) e portare ad una percentuale di affidabilità comunque alta. Ad ogni modo, è consigliabile valutare caso per caso a quale tecnica sottoporsi per gli esami in gravidanza, relativi costi e di:

• Tempi di esecuzione delle analisi tra la nona e la decima settimana per le analisi prenatale non invasive e nei primi mesi di gravidanza per le analisi prenatale invasive come l’amniocentesi e la villocentesi.
• Il NIPT è tra le migliori tecniche non invasive per individuare la presenza di malattie genetiche o anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.
• L’amniocentesi è una tecnica invasiva per individuare la presenza di eventuali malattie genetiche nel feto. Il prelievo e le analisi sono eseguite attorno alla 16° settimana sul liquido amniotico e permettono di individuare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.
• La villocentesi, è una tecnica invasiva che può essere eseguita dalla 11° settimana di vita del feto e per individuare la presenza di eventuali malattie genetiche come la fibrosi cistica o di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.